当一名刚出生的婴儿，其皮肤、嘴唇与指尖不是粉嫩的红色，而是泛着一层蓝紫，那并不是因为“冷到”或“哭太久”，而是一个足以夺命的警号！呈现这些颜色，代表他体内的血液缺乏氧气，心脏正在发出求救讯号。
这样的情况极有可能是“先天性紫绀型心脏病（Congenital Cyanotic Heart Disease, CCHD）”，乃一种由心脏结构异常所造成的疾病，使血液中的氧气无法充份输送到全身，导致血液含氧量低，皮肤及嘴唇都会呈蓝紫色。
若未及时诊断治疗，婴儿可能出现呼吸急促、吃奶困难、体重增长迟缓，甚至因长期缺氧导致心脏衰竭或器官损坏。
先天性心脏病是指所有出生时就存在的心脏结构异常，并分成两大类：非紫绀型(Acyanotic)以及紫绀型(Cyanotic )。而紫绀型占其中的20% 至30%。
根据儿童心脏专科医师林伟国的说明，先天性紫绀型心脏病并非单一疾病，而是涵盖多种类型的心脏结构异常总称。它的成因复杂多样。有些与遗传因素有关，有些则是偶发性变异，也可能与母体健康状况及外在环境相关。例如孕妇若患有糖尿病、酗酒、服用含锂（lithium）或某些药物，又或在怀孕期间感染病毒，皆可能增加胎儿心脏发育异常的风险。
统计数据指出，每100名孕妇中，约有1名婴儿会有先天性心脏病。若父母其中一方本身已有先天性心脏病，孩子的罹患风险会更高。
＊先天性紫绀型心脏病的种类
这是最常见的一种，10个CCHD病童中有超过一半属于此类。其心脏结构同时存在4个缺陷，即：心室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚。由于血液混合，导致氧气输送不足，孩子常因哭泣或活动而突然出现发紫与呼吸困难。
这类婴儿出生后看似一切正常，但他们的主动脉与肺动脉位置发生颠倒。血液在体内形成无效循环，未经氧合的血液无法在肺部完成气体交换，也无法将含氧血重新输送到全身。如果没有及时手术矫正，往往数天后就难以存活，因此这被视为最严重、最紧急的心脏畸形之一。
肺部的通道完全关闭，血液无法进入肺循环。患儿只能依赖一条暂时性的“开放性动脉导管(PDA)”来维持血液流向肺部，一旦这条导管关闭，生命也会立即陷入危险。
这类患者的心脏实际上仅剩3个腔室，血液无法从右心房流向右心室，导致右心系统功能缺失。血液被迫绕道流向左心并寻找通往肺部的途径，若无法进入肺循环，宝宝将无法存活。
原本应该分开的主动脉与肺动脉只发育成一条血管，所有血液在同一通道里流动，造成严重的混氧问题与肺部负担。
肺静脉异常连接至心脏右心房，而非左心房，使含氧血与缺氧血混在一起。若出现阻塞，病情会变得极其危险。
此外还有一种极为严重的情况，即左心发育不全综合征。由于负责将血液输送至全身的左心系统未能正常发育，婴儿在母体内尚能依赖母亲的氧气存活，但出生后便无法自行维持血液循环。国外通常会分阶段进行外科重建手术或接受心脏移植。然而在我国受限于医疗条件，目前难以获医治，婴儿多在出生后数日或数周内夭折。
＊存活率与致命风险
先天性紫绀型心脏病的致命率相当高，但若能及早发现并介入治疗，生活质量和存活机会可明显提高。
林医生表示，随着胎儿期的超声波扫描技术进步，如今许多严重的心脏畸形在孕期就能被检测出来。若确诊后持续追踪，并安排在具备心脏外科团队的专科医院分娩，出生后可立即进行手术或其他介入治疗，即可大幅提升生存率。
然而，这些孩子即使成功接受手术，寿命仍较常人短。一般人可活至七八十岁，而这类先天性心脏病患者平均寿命多为三四十岁，有的可延至五十多岁。
若未給予治疗，部份严重类型的婴儿在出生后几天内便可能离世。以左心发育不全综合征为例，一旦维持血流的动脉导管自然闭合，心脏循环随即中断，并且预后极差。有时即便在产前被诊断出来，家属也会因预后不佳而选择放弃。
“相较于一般的先天性心脏病，紫绀型心脏病的风险更高、病情更复杂。主要原因在于血液含氧量不足，导致婴儿发育困难、体力差、吸收能力低。这些孩子常常吃不下、容易喘，体重增长缓慢。由于抵抗力弱，也容易反覆生病。”
＊如何确诊？
林伟国表示，先天性心脏病如今大多能在怀孕时期获得检测。一般怀孕达18至22周就会进行详细的胎儿心脏超声波扫描，以初步获悉心脏是否存在畸形。若妇产科医生怀疑胎儿心脏结构异常，通常会转介给母胎医学专科医生（Maternal–Fetal Medicine Specialist）。
若怀孕期间未被发现，婴儿出生后仍可透 过几项方式进一步检测，包括血氧饱和度（SpO2）监测以及听诊心脏是否有杂音。若有异常，将由儿童心脏专科医生安排心脏超声波扫描以诊断。
“一般来说，当血氧指数下降至低于85% 左右时，手掌、嘴唇、脸色便会明显发蓝，预示着心脏内部存在结构性缺陷。因此现今很多医院在新生儿出院前都会进行血氧检测。若血氧值低于95%便不能出院，必须进一步由儿童心脏专科医生评估。”
询及CCHD是否会拖到成年后才被发现？林医生指出，随着医疗普及，如今诊所也会例行为每名幼儿检查血氧饱和度（SpO2）、心脏杂音与心率监测，因此很多病童都能在婴儿期确诊，极少有拖到少年或青年阶段才被发现。
＊造成的健康影响
林伟国医生表示，CCHD对患者的影响是多层面的。由于血液含氧量长期偏低，病童在成长过程中常面临体力差、容易疲倦、发育迟缓等问题。并无法像一般同龄人那样奔跑、上下楼梯或参与体育活动，即便是对健康儿童而言的日常活动亦会让他们气喘。
这类心脏病导致全身器官长期处于缺氧状态。大脑会因此发展迟缓、记忆与注意力下降；心脏因长期超负荷而出现肥厚或心律不整；肺部血流异常则可能造成肺高压；肾脏与肝脏因血液循环不良而功能衰退甚至硬化。末梢循环不足时，手指会肿胀变形，出现明显的杵状指（finger clubbing）。血液也会黏稠，进一步提高中风与血栓的风险。
患者也因心脏结构异常而容易让细菌进入体内。正常情况下，肺部能过滤血液中的杂质与细菌，但若心脏有孔，这道过滤系统等于失效，细菌可直接进入动脉并循环全身，严重时可能导致颅内感染。
在日常生活上，患者不宜提重物或进行剧烈运动，要避免过度劳累与感染。虽然现今医疗能改善存活率，但寿命普遍仍比常人短。
女性患者不建议怀孕，一旦怀孕会带来更高风险。由于本身氧气供应已不足，怀孕后还需同时维持胎儿的氧气需求，极易造成母体与胎儿危险。而且孩子也有更高的遗传风险。
＊治疗方法
林伟国医生指出，CCHD属于心脏结构异常，药物没作用，大多需要手术治疗。
以TOF为例，病童因右心室出口过小且心室间有孔，必须以手术关闭孔洞并重新构建更宽敞的右心室流出道。但新生儿体重过轻无法开刀，通常需等到体重达15公斤左右（约一岁半）才适合动手术；若等不及，则会先进行布莱洛克 . 陶西格（Blalock-Taussig, BT）分流术，从动脉接一条导管到肺部，暂时改善供氧问题。
若是TGA，婴儿出生时外表看似正常，但主动脉与肺动脉位置互换。治疗分两阶段，第一步是以导管在左右心房之间建立通道，促进血液混合；第二步则在出生一个月内完成主要矫正手术，将动脉位置恢复正确。
另有“动脉导管依赖型”的病症，例如肺动脉闭锁（Pulmonary Atresia），因肺部没有出口，只能依靠开放性的动脉导管（PDA）维持肺循环供血。此时必须用前列腺素（Prostaglandin E1）注射维持导管开放，并放置支架防止闭合。药物仅能维持数天，支架则可支撑约半年，为手术争取时间。
至于药物方面，主要作为辅助用途，并非真正治疗方法。常见的是利尿剂，用以减轻肺部循环血容量负荷，较适用于非紫绀型心脏病患。
总的来说，药物只在某些情况下作为辅助，真正的治疗仍需手术。这类疾病不会自行痊愈，也没办法根治。手术只是为患者争取生存机会，但术后仍需长期甚至终生追踪。医生需定期检查心脏功能与血流状况。例如接受Fontan手术（治疗单心室心脏病）者，需终身服用抗凝血药（Warfarin），定期检查血液状况与循环是否畅通。
“经治疗的孩子多数能恢复近乎正常的生活，虽未必达100%，但已可达七至八成功能。”
＊日常生活的照护和建议
林伟国给予提醒：孕妇应尽早进行产前超音波检查，以便及早发现胎儿心脏状况。怀孕前务必接种疫苗比如德国麻疹。避免饮酒、吸烟或随意服药。
新生儿出院回家后，家长需观察几项重要征兆：呼吸是否急促、吸奶时是否容易喘及体重是否增长迟缓。一旦发现异常，应及时就医。
在日常照护上，林医生吁请家长要注意预防感染。家里若有先天性心脏病的孩子，其他孩子的健康同样要谨慎照顾，因为若其他成员患上感冒、流感或呼吸道病毒等疾病，病童特别容易受感染并出现呼吸困难。另一个重点是口腔卫生，病童必须保持牙齿清洁、定期检查避免蛀牙。因为一旦有细菌感染，细菌可能通过血液进入心脏内的孔洞，引起严重并发症。
饮食方面并无特别限制，但这类孩子普遍有体重难以增长的问题。主要原因是他们摄取的能量多被用来维持呼吸与心脏运作，而非储存为脂肪或肌肉。医生建议应注重均衡饮食，多喝水以避免脱水。由于他们的血液较浓稠，若缺水会让血液更加黏稠、循环受阻，情况可能变得危险。
至于运动方面，林伟国会鼓励手术后的孩子适度活动。如果什么都不可以做，动了手术也没有意义。让他们尝试，才有机会如同体能正常的孩子一样生活。
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