很多慢性病患者或需要长期用药的人，都以为常见处方药对每个人都安全有效，但现实并非如此。在大马，药物相关的不良反应已成为住院和健康风险的重要因素。而其实每个人都可能携带影响药物反应的基因差异。这也解释了为什么同一种药，有些人效果理想，有些人却几乎无效，甚至出现明显副作用。
药物基因组学专家郑淑慧双博士指出，过去医疗以统一剂量和标准流程为原则，但随着研究深入，医学界逐渐意识到，个体差异（尤其是基因差异）正在影响药物的疗效与安全性。对她而言，药物基因组学的意义，在于把临床决策从“事后补救”转向“事前预防”，让可避免的伤害尽量不再发生。
＊传统用药的缺点
传统医疗的核心逻辑，是以大多数人的平均反应为基准，再根据个别患者的情况调整治疗。这种“先用药、后观察、再换药”的模式，在过去是一种务实做法，但代价往往由患者承担。试错的成本可能不只是时间，而是严重副作用、住院，甚至危及生命。
在全球范围内，药物不良反应被认为是疾病负担与医疗成本的重要原因之一，不仅增加急诊与住院率，也影响医疗资源分配。多项国际研究指出，严重药物不良反应与住院、永久伤害甚至死亡相关，甚至被列为全球前四至前六大死亡原因之一。
另一方面，药物的有效率也未必如大众想象。郑淑慧指出，部分癌症化疗药物的平均反应率仅约四分之一；高血压等慢性病即便使用多种药物，真正稳定控制血压的人往往只有30-50%。这些现实说明，同一套用药策略，不可能对所有人都有效。
“过去20年的研究显示，基因差异是影响药物疗效与副作用的重要原因。基因会影响药物在体内的吸收、分布、代谢、活化及排泄，进而改变疗效与安全性。有些人天生代谢快，有些慢，有些对特定药物特别敏感，这也是为什么统一剂量下，有人效果好，有人无效，还有人副作用明显。”
她表示，基因之所以重要，是因为它会影响三个关键环节：
1、影响药物在体内被分解或转化的速度。有些人分解得快，有些人慢，这会直接影响体内药物浓度，从而影响疗效与副作用。
2、影响药物发挥作用的有效性。不同基因背景下，人体对同一种药物的反应强弱不同，因此有些人需要较高剂量，有些人则较低剂量就足够。
3、影响免疫系统的反应。有些人天生更容易对特定药物产生严重过敏或皮肤反应，这类风险也与基因有关。
快代谢者与慢代谢者的差异尤其关键。慢代谢者体内药物浓度容易升高，副作用与毒性风险增加；快代谢者则可能疗效不足，或在某些“前药”（prodrug）情况下产生过多活性成分，反而提高风险。
“2006年的可待因（Codeine／镇痛药）事件，是一个令人痛心的例子。可待因需要在体内转化为吗啡后才具有止痛效果。一名出生仅13天的婴儿因母乳中的吗啡中毒而去世。后来发现，母亲属于超快代谢型，按一般剂量服用可待因，却在体内产生远高于常人的吗啡浓度。悲剧发生后，多国加强警示，包括FDA对儿童及哺乳期妇女的使用限制。这个案例说明，同一种药物在不同基因背景下，可能是治疗，也可能成为风险。”
＊预防式药物基因学现况
预防式药物基因组学（Pre-emptive Pharmacogenomics），指的是在病人还没开始用药、或在需要长期用药之前，先检测和建立关键基因信息，让医生在开药那一刻就能预测风险和预判疗效，做出更精准更安全及更有效的选择。
她指出，更重要的是，这已经不是概念或实验，目前国际上已经有明确的处方指南与证据体系支持，例如：多国监管机构（包括 FDA 等）已在越来越多药物标签中纳入基因相关风险与检测提示；CPIC（临床药物基因组学实施联盟）和DPWG（荷兰药物基因组学工作组）提供可直接用于处方的基因药物建议。
“在大马，我们也与国家卫生研究院（National Institute of Health）及医学研究院（Institute Medical Research） 携手合作，共同推动《国家药物基因组学实施策略》，让精准用药不只是理念，而是能够真正惠及大马人民，提升用药安全，减少不必要的不良反应与住院风险，并支持更有效的长期治疗管理。”
“目前市场上的预防式基因检测，多数仍停留在’单一基因或单一药物’的检测模式；而我们已能实现覆盖 1000+ 基因、500+ 常用药物的长期预防式策略，并提供符合医学认证标准的报告，包含可直接支持处方决策的临床解读与建议，且对齐国际公认指南（如 CPIC、DPWG 及监管标签建议），确保医生真正用得上且用得准，并能安全应用于临床处方。这是一套更全面的基因档案：只需检测一次，就能终身受益。”
她表示，根据美国食品药品监督管理局（FDA）的药物标签数据显示，目前已有超过 500 种药物纳入基因相关信息。应用较成熟的药物类别包括心血管药（如氯吡格雷、华法林）、部分癌症治疗药物、免疫抑制剂、精神科用药、抗癫痫药、抗结核药及某些止痛药。
＊药物基因检测流程
谈及药物基因检测的流程，郑淑慧表示，从广义上来说，药物基因检测是一项一次性的 DNA 检测。因为一个人的基因一生不变，所以理论上只需检测一次，结果便可以长期作为医生处方时的重要参考。
整个流程其实并不复杂，大致分为三个阶段：采样、化验室分析。过后即临床解读并提供报告。
采样方式可分為口腔拭子和抽血。大多数药物基因检测都可以通过口腔拭子完成。这是一种非侵入式方式，不需要打针、无痛，也非常方便；抽血同样可以进行基因检测，通常适用于某些特定临床场景，或当患者需要同步进行其他血液检验时。她补充，只要在合格采样和标准质控条件下，两种方式在统计学上通常没有显着差异，因此临床上可根据实际情况灵活选择。
当样本进入化验室后，会进行 DNA 提取、基因分型分析及质量控制。至于多久能拿到结果，则要视检测类型而定。若是全面型检测，报告一般需数周时间；若属于单基因检测或紧急临床需求，有些情况可在 24 小时内出报告，以支持医生及时调整治疗。
不过她强调，真正决定检测质量的关键，是化验室流程是否符合临床级标准，包括可追溯系统、质量监管、多重审核，以及是否按照国际指南进行专业解读。因此她嘱咐在选择检测时，应确认其拥有医学认证，并在符合 ISO 标准的化验室完成。
“目前可供进行完善、正规且安全的基因检测地方，包括吉隆坡中央医院、一些私人医院和指定西药房。”
＊检测报告的重要信息
郑淑慧指出，一份临床药物基因报告通常包含几个关键资讯：
1）基因型与推断反应状态
报告会显示患者的基因型，并推断出“慢代谢者／正常代谢者／快代谢者”或“高风险过敏体质”等，让医生一眼看出风险轮廓。
2）受影响的药物清单
会列出哪些药物可能受基因影响，例如疗效下降、毒性增加或过敏风险上升。
3）临床处方建议
包括是否要调整剂量、避免某些药、选择替代药，以及需要加强监测的项目（如出血、肝毒性或血象变化）。
4）依据与指南对照
报告会对照国际权威资料，如 CPIC、DPWG、FDA 药物标签，并标明建议来源，让医生用药更透明及可追溯。
5）检测范围与限制
说明检测覆盖哪些基因位点，哪些罕见变异可能未涵盖，以及表型推断的前提条件（如仍需考虑合并用药与临床因素）。
6）重要安全提醒
强调患者不可自行停药或换药，所有调整必须由医生评估后执行，避免风险。
“同时要注意，临床用的基因报告必须与非医疗资讯区分，例如个性特质、祖源或天赋，以避免误导。有了这份报告后，医生会结合患者整体情况做最终决策：包括肝肾功能、合并疾病与治疗目标、现用药物、年龄、体重、既往不良反应史等等。然后医生可能会选择更合适的药物、调整剂量，或设定更密集的监测与随访。”
＊甚么人需进行药物基因测试？
郑淑慧认为，药物基因检测适合每个人。毕竟从出生到老年总有机会涉及疾病也需要药物介入。
但最先考虑检测的人包括：
*慢性病或长期用药者（例如高血压、糖尿病、高血脂、心血管疾病等）。
*多重用药者。
*曾出现不明原因副作用或疗效不佳者。
*即将接受高风险治疗者（如放支架、化疗、免疫抑制或精神科用药者）。
*有严重药物过敏史或家族史者。
至于这类检测在大马是否普及？她指出，全球药物基因组学检测正在迅速发展，尤其在癌症、心血管、止痛等领域，用药决策越来越依靠基因资讯。而大马则处于“从概念与试点推广”到“临床整合”的阶段。近年本地也陆续举办高峰会，讨论将基因检测纳入临床策略。就上述提及，医学研究院也与多家机构合作，推动《国家药物基因组学实施策略》，以加速精准用药在医疗体系的应用上。
询及这类检测的成本对一般人来说是否可负担？她表示，团队一直努力把检测价格压到大众可承担范围。一次检测即可建立终身用药安全档案，覆盖数百种药物基因资讯，平均价值甚至低至每个基因层级约 RM2。
“相较于费用，我们更看重它的价值。检测报告就等同个人用药安全档案。它的价值在于长期成本效益。严重药物不良反应可能导致急诊、住院、器官损伤，甚至错过最佳治疗时机。不仅是身体代价，也增加家庭与医疗系统的经济负担。
药物基因检测可以提前降低这些看不见的成本，例如减少试错用药、降低急诊或住院风险、减少重复治疗、避免药害并发症。更重要的是，它能把可避免的伤害挡在门外并挽回宝贵生命，这种价值无法用金钱衡量！”
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