唐氏兒

唐氏綜合症在現代已是一種普見的遺傳基因疾病。患者有著明顯的長相特徵，智商方面比一般人低。但是唐氏兒天性快樂、和藹可親，因此也被暱稱為「唐寶寶」。

兒科教授及臨床遺傳學專家湯茂強醫生表示，早年的唐氏兒存活率不高，最高壽只能達到30歲左右，近年醫學進步，也懂得相關治療與照顧，一般無嚴重疾病的可存活到五六十歲。

其實若能愈早治療與接受訓練，除了長相較特出，唐氏兒在生活上也能自理，可以進入普通學校就讀，也能融入社會，就與一般常人無異。

●甚麼是唐氏綜合症？

答：唐氏綜合症(Down Syndrome)的名稱由來是一名叫約翰．朗頓．唐(John Langdon Down)的英國醫生於1866年所發現。這是一種先天性基因缺陷疾病，也是最常見的智障症，最大因素是染色體變異導致。

人體一般有46條即23對染色體，染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質，人體有兩萬多個基因，最大的1號染色體含有3千個以上的基因，最小的21號染色體都有200個基因左右。

我們把基因比喻成「菜單」，體內兩萬多個菜單，每一個都負責控制身體不同的部份，例如一個控制頭髮顏色、一個控制紅血球、一個控制皮膚等等，兩萬多個菜單就按照著遺傳信息「打造」出新生命的各種機能。

唐氏綜合症則是由於人體第21對染色體多出了一條，形成三體變異，也即是多出了50巴仙的基因，「菜單」出了問題，遺傳信息亂了，新生命發育時就造成缺陷。

唐氏綜合症的造成因素，95巴仙左右就是21三體型(Trisomi 21)，另外3巴仙左右是染色體移位型(Translokasi)，2巴仙左右是無色體型(Mosaik)。

●唐氏綜合症的巴仙率高嗎？甚麼性別與種族較多? 高齡產婦是否機率較高？孕婦生活習慣方面有沒有影響？

答：估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症。全馬每年約有 50萬名新生兒，如此推算，估計一年就有 800個左右的唐氏兒誕生。

唐氏綜合症患病機率高低和人種、性別或生活水平沒有直接關係，也無關懷孕期間的飲食或環境，一般早在胚胎時期就形成。但母親的年齡卻有關係，高齡產婦誕下唐氏兒的風險頗高。

比如說，26歲的母親，誕下唐氏兒的風險是1：1500。30歲母親是1：1000。35歲是1：360。40歲母親是1：100。45歲母親是1：50。即代表45歲的高齡產婦，每50個就有1個誕唐氏兒的風險。年齡越高，機率就越大。

●唐氏兒有甚麼症狀?有甚麼生理上的疾病？

答：唐氏兒的長相特殊，95巴仙患者兩邊外眼角往上翹、90巴仙鼻樑扁平，舌頭常往外伸出、80巴仙患者頸椎弱。

另外，他們一般上身材矮小、體力偏低、頭部長度較常人短、脖子較粗、舌頭比較大、手比較寬、手指較短等等。

患者大多數為嚴重智能障礙，並伴有多種臟器異常，例如先天性心臟病、白血病、消化道畸形、白內障、甲狀腺疾病、聽覺和視覺障礙等等。當中以先天性心臟病最高比率，約有40巴仙。

唐氏綜合症患者的死亡率最高是於嬰兒年屆2歲的時候，最常見的死因是先天性心臟病和睡眠呼吸暫停。大約40-60巴仙患上先天性心臟病的唐氏兒能享有10年的壽命。

其他嚴重疾病包括脊髓受壓，臨床表現是步態無力、斜頸、頸痛或大小便失禁等等。

●智商方面如何？有沒有語言及學習障礙？生活能自理嗎？是否需要專人特別照顧？可以進行人際交往嗎？

答：一般普通人的智商是 100，唐氏兒的智商介於35-70之間，平均是50-60，如果有接受訓練，是可以稍為提高，語言及各方面的障礙也是可以經過受訓來提升。普遍上來說，患者的智能發展是比較緩慢。

除出一些附帶嚴重疾病的需要專人照顧，一般病情輕微的唐氏兒在生活上都能自理，也有一些唐氏兒沒有任何附帶疾病，只是樣貌是典型唐氏兒臉容，智障稍為低而已。

早期，唐氏綜合症患者被當作是殘障者，因此他們的教育被忽略，最多只是由特殊教育中心教導。近年已有很多唐氏兒被送進普通學校，他們不但能融入校園生活，更可以融入社會，美國甚至也有唐氏兒能上大學。

●是否有黃金治療時期？能不能100巴仙痊癒？若不治療，存活率有多高？最長壽能活多久？

答：唐氏綜合症是基因造成，全身細胞都有 47個染色體，生下來以前就形成，基因是不能更改的，所以只能從外在進行改善或輔助，例如心臟有孔就去動手術做修補；眼睛近視就戴眼鏡；聽覺有問題就戴助聽機；缺乏荷爾蒙就吃荷爾蒙藥等等，只能輔助式的改善，並不可能完全痊癒。

越早接受治療越好，甚至嬰兒期就可以治療，如果能得到早期的教育與適當的訓練，大部份的唐氏綜合症患者都能獨立生活。

一般唐氏兒的體能都很弱，得進行物理治療或運動方面的訓練，如果完全不治理，加上患者附帶疾病，也沒有給予適當照顧，患者就會早逝。

以前，唐氏綜合症患者一般只能活到30歲左右，如今則可以活上五六十歲。

●一般上如何治療？病情是否會隨著年齡增長而改變 ？

答：治療過程必需由各相關單位的專員分別或共同進行，包括基因學專家、兒科專家、物理治療師、言語治療師、康復員、輔導員等等。

每 個年齡階段的病情都有各方面需要注意的，例如在出世0-6個星期，若有心臟缺陷就要轉介心臟專科、有白內障就要作早期的眼睛檢驗以防失明。在6個星期到1 歲期間，若有先天性甲狀腺功能偏低，就要進行甲狀腺功能測定，之後每年進行一次檢驗；聽覺有問題就要進行檢驗。學前1-5歲，若有寰樞椎不穩定，就得觀察 是否出現脊髓受壓的狀況。視覺及聽覺出現問題，就得每年進行檢查。

中學時，若出現糖尿病，就要有均衡的飲食和適當的運動。成人時，若有心臟問題，就得每年定期檢查血壓、膽固醇等。若有癲癇發作，有必要也可進行腦電波檢驗。

隨著年齡增長，就很大可能會提前發作阿爾茨海默症，即認知與記憶功能的退化，必需仔細觀察患者是否患上憂鬱症、危機狀況、更年期、糖尿病、視聽覺障礙、中風、藥物副作用、細菌感染和癌症等等。一般會比普通人提早，大概三四十歲就會發生。

●是否能預防？

答：預防方面最好是早結婚、早生育，誕下唐氏兒的機率就不至於太高。如果遲婚，屬高齡產婦，懷孕時就得盡早看婦產科，擔心的話可通過抽血檢驗肧胎是否唐氏兒。

以前是抽取羊水，在胎兒18個星期以上才能抽，但那時胎兒已成形，若真的是唐氏兒就要墮胎，很殘 忍。如今在懷孕 11個星期就可進行绒毛膜採樣(CVS)，即抽取胎盤細胞去檢驗，看染色體是否有問題。

但在進行之前，父母受促必要和婦產醫生經過詳細研討，畢竟在抽取細胞時，針插進胎盤會有可能使胎盤下跌，而造成胎兒流產的風險，雖然風險機率少過1巴仙，可是基於產婦年齡高的關係，很難有機會懷孕，而且胎兒也未必會是唐氏兒。因此一定要先經過洽商及考慮清楚才來進行。