血友病

“血友病”(Haemophilia)是一種凝血功能障礙的罕見病。患者在輕微碰撞或有傷口之下就會流血不止；一些甚至會無端端自發性出血。嚴重的情況下，包括會使關節損傷、肢體畸形。內臟或腦出血就會有生命危險。

令人好奇的是，“血友病”這名詞究竟和該疾病有何關聯呢？記者上網搜查一番，據悉“血友病”這名詞原來是日本學者對西文的誤譯：這個詞由古希臘語詞根αἷμα（haima）和φιλία（philia）構成。αἷμα的意思是“血”，而φιλία的本義是“喜愛”。但在不同的復合詞裏，φιλία可以有不同的引申義，比如在xenophilia(對外國人友好)這個詞裏，φιλία可以理解為“與……友好”；但在血友病這個詞裏，φιλία的意思實際上是“傾向於或易於……的”，因此整個詞的意思實際上是“易於(出)血的”。由於當初日本翻譯者不了解該字詞在不同復合詞中意義上的微妙差別，故譯成了“血友病”，後來傳入漢語，也就約定俗成了。


趁著世界血友病日的來臨，不妨向血液專科醫生鄭旭丞來認識一下何謂血友病吧！

●甚麽是血友病？患血友病的幾率大嗎？

答：這是牽涉到基因的一種病，主要的問題就是凝血功能出現障礙，一旦出血就會流血不止。

人體有13種凝血因子(clotting factor)。當某個因子有缺陷，就會影響凝血功能。血友病最常見的就是第8和第9個因子出現問題。

血友病主要分為A型(Haemophilia A)和B型(Haemophilia B)。A型是當中最普遍的。另外還有特別少見的C型。

全世界大概有100萬名患者。A型血友病的幾率大概是5千人有1個；B型則每2萬人中有1個。

在我國來說，雖然目前沒有明確數據，但一直都有新患者。

●AB型血友病有何分別？

答：A型血友病是屬於第8凝血因子缺陷；B型則是第9因子缺陷。無論是哪一型，造成的癥狀都一樣。主要視乎凝血因子缺陷程度有多嚴重。

正常人的凝血因子濃度一般是超過40%。如果病患的凝血因子少於1%，就歸類為嚴重性；若是1-5%，就屬於中等性；如果是5-40%，就屬輕微性。

●甚麽因素造成血友病？

答：主要是家族遺傳。另外還有後天性基因突變。如果一個人沒有家族史，卻有血友病的癥狀，也不排除他有可能是後天性基因突變的血友病人。

後天基因突變的原因有可能是輻射、化學品或某些藥物造成。由於這一類病患並沒有家族史可追查，往往要在事情發生後才得悉是基因突變的血友病患，過程也頗復雜，因此也就不能斷定是甚麽因素。

家族遺傳占輕微血友病的70%，及嚴重血友病的50-60%。

●遺傳給下一代的幾率高嗎？

答：一般上是隔代遺傳，患者的直系下一代大多數不會發病。血友病也屬於性別遺傳病，它的隱性基因病變發生在X染色體上。通常男性才會發病，而女性只是攜帶基因。

比方說，如果母親正常，父親是血友病人，它的缺陷基因只會傳給女兒(女兒屬擕帶基因而不會發病)，而兒子卻是正常的。

如果父親正常，母親是攜帶基因者，兒子就會有50%機會患病，女兒也有50%是帶基因者。

如果父親是病者，母親是帶基因者，兒子同樣有50%機會患病，女兒則有50%是病者以及50%是帶基因者。但這種組合的幾率非常低，所以女性血友病患者是非常罕見的。

●血友病有何病發癥狀？

答：血友病由於缺乏凝血功能而很容易出血。病況輕微的血友病患，往往在動手術或受傷有傷口就難以止住血流。若是嚴重的血友病者，有可能在輕微的碰撞下甚或無端端都會自發性出血。

人體有很多血管，包括微血管或大血管。平時活動都很容易造成血管破裂。以一般人來說，即使血管裂開一個小洞，凝血因子正常的就會即時修補，血管曾經破洞或流血也不會被察覺；對於有凝血障礙的人，血管裂開一個小孔，血就會流出繼而使破口呈更大，並且沒有辦法止住血流。

病發部位較常見是發生在關節。因為在活動或者走路時，關節就會有類似被擠壓的情況，內部就會出血。另外也常見發生在皮下及肌肉出血。較大多數會發生在下背部或大腿的肌肉等等需要負重的部位。

●血友病會帶來怎樣的健康風險？

答：如果發生在關節，關節出血就會急性腫脹並疼痛。繼而破壞關節組織。長時間如此就會使關節損傷，肢體畸形；若是出血發生在內臟或腦部，就會有生命危險。

因為關節和肌肉的空間有限，當出血到某個程度，局部腫脹到最極點，就會自動止血。但如果是內臟或腦部就不同，一旦出血就不受壓制，血會一直流出，臟器失血過多就會衰歇甚至死亡。

●血友病要如何確診？

答：正常的凝血功能要靠幾種因素，就是凝血因子、血小板和血管的強度。

如果血管或血小板出問題，一般都是在皮膚出血並呈現一點一點的紅點，不然就是牙齦出血或女性月經過量等等；如果問題出在凝血因子上，就會呈現在關節急性腫脹、肌肉急性出血或皮下出現瘀血，並且沒有碰撞或受傷都會自發性出血的，就要懷疑可能是凝血基因的問題了。

由於血友病大多數是遺傳性，因此先要詳細的向病人查問家族歷史。如果家族已有人確診就很簡單。如果沒有家族史，就需進行一些止血功能的檢驗。最主要先檢驗第8和第9凝血因子，如果檢查出這兩者任何一者的功能很低，基本上就能確診是血友病。若要更加詳細得知如何病變，就要進行脫氧核糖核酸(DNA)的測試。

●要如何治療？是否能根治？

答：由於問題出在凝血因子不足，因此主要的治療就是輸入病患所需的凝血因子。凝血因子能在血漿裏獲得，然而份量非常少。早期病患必需大量輸入血漿才能獲取一丁點。後期則能以技術把第8或第9因子從血漿裏分出並收集起來，成為高純度及濃縮的血漿制劑。如今也有從實驗室裏研制出的基因合成凝血因子。

治療有分預防性和需求性。最好的方法當然是預防性治療，尤其屬中度或嚴重性的病患，即是趁還沒有出血時，就給予預防性的輸入凝血因子，以減少關節畸形或內臟出血的風險。只是費用非常高，不是一般人可負擔得起。因此大多數只能在出血有需求時才給予輸入治療。

目前來說，血友病並不能根治。由於輸入的凝血因子是外來的，不能在體內長期存留。過些時日就會減少而必需時不時去補充。

●請給予血友病患一些生活上的建議。

答：在生活上要多註意避免容易出血的行為，例如一些激烈的運動，或有機會對身體和關節造成損傷的活動都要小心。

藥物方面也得留意，無論是西藥或中藥材，有一些藥物具有清血功能，或抗凝血類的藥物，就避免服食。

如果需要動手術，要主動告訴醫生本身是血友病人。醫生在有必要時會讓病患在手術前輸入凝血因子。

另外，若遇有流血事件，就得馬上去就醫。