蝴蝶寶貝

有一種病，只要身體部位受壓或遭摩擦之下，皮膚就會泛紅及出水泡；嚴重的根本是甚麼都沒做，躺著也會中招。這種病患被稱為“蝴蝶寶貝”。顧名思義，患者的皮膚就像蝴蝶翅膀那麼脆弱，那麼的不堪一觸。

嚴重的“蝴蝶寶貝”多發於幼兒時期。小兒皮膚專科醫生梁健寬7年前與多名同僚到全馬各大醫院走透透，尋訪鮮為人知的蝴蝶寶貝病患，並傳授相關知識與照顧的方法。

●蝴蝶寶貝究竟是甚麼病？

答：這是大疱性表皮鬆懈症的一種，學名是Epidermolysis Bullosa，簡稱EB。它也是一種遺傳性皮膚病。主要原因是皮膚缺乏了某種蛋白質。

在人體的表皮層和中皮層交界處，原本有大量蛋白質使沾粘一起。如果缺乏了其中一種蛋白質，皮膚一旦受壓，表皮層就會稍微脫離中皮層，在表皮“移位＂之後，這空隙部位就會積水並形成水泡。

被稱為蝴蝶寶貝，主要原因是指皮膚不能承受損傷。就像蝴蝶翅膀般的脆弱。這種病在台灣也被稱“泡泡龍＂，因為患者身上經常長有水泡。

●蝴蝶寶貝的因素是先天性缺陷造成？後天的環境或飲食上會導至嗎？是否能補救？

答：它是遺傳基因上的缺陷，絕非後天環境或飲食導致的疾病。從醫學角度來說，有18種不同的蛋白質在皮膚外層和中層之間起著保護作用並不讓皮膚分裂。包括各種角蛋白(keratin)和各種膠原蛋白(collagen)。只要其中一種蛋白質變質或缺乏，就會產生出蝴蝶寶貝。

如果該種蛋白質只缺乏少許，還能健康如同正常人。皮膚只有在某種程度的受壓下才會出現蝴蝶寶貝的症狀。如果是嚴重缺乏，病情就會表現嚴重。

它並不能從口服的蛋白質獲得補充。先天性沒有了的那種蛋白質，是不可能自行產生出來。如同失卻了一頁食譜，任你擁有再多的材料，都不可能烹煮出那道佳餚來。

●蝴蝶寶貝有何症狀？患處會痛會癢嗎？

答：在皮膚承受到壓力的各種部位都會泛紅，過後出水泡。有些部位皮膚薄，水泡一出就破了；有些水泡出在手板或腳板較厚的部位，會凸起一粒，一般要5-7天才會破裂。

如果發生在很表面的皮膚，水泡只會出水。如果發生在皮膚內層又靠近血管部位，水泡破了就會流血。若是沒把傷口處理好，惹來細菌就會出膿、潰瘍及糜爛。

病發在不同皮膚層，也會有不同程度的病情。如果發生在越深層的皮膚就越容易有疤痕，即使康復了，之前出過水泡的部位都會留有疤痕。

病發時肯定會痛。但在傷口將要癒合時卻會癢。這也是我們最擔心的，病患在感覺癢時就會去抓，一抓又再破裂。

●通常發生在甚麼部位較多？

答：一般會發生在經常觸碰或和物件接觸的地方。例如身體重量都在腳部，腳和鞋子邊沿接觸之處最常見。

但不同歲數也會在不同部位呈現。在幼兒6個月大學爬時，手肘和膝蓋與地板摩擦較多，就會發生在這些部位。

嚴重的蝴蝶寶貝，在紙尿片或衣服褲子摩擦的部位也會產生水泡。或大小便後，用紙巾稍微抹一下，相關部位的皮膚都會出水泡。一些更嚴重的，即使坐著或躺著不動，但皮膚和椅子或床祳之間的受壓處都會發生。

它也不單只是皮膚問題，嚴重的連口腔、舌頭、食道及腸胃也會出水泡或被感染。一些指甲也會脫落，手指因糜爛沾粘在一起而變成畸形。更嚴重的整個部位甚或全身的皮層都會脫出。

●很多皮膚病都會泛紅及長水泡，要如何判斷是屬於蝴蝶寶貝？

答：假設一個正常人去購物場商逛上一整天，10多個小時後，也許腳跟會有一點點紅或出水泡，這是正常的；但蝴蝶寶貝即使走不上半小時或1小時，和鞋子摩擦的部位就會泛紅出水泡。而且一些嚴重的坐在椅子上時，臀部受壓的部位也會泛紅出水泡。

但蝴蝶寶貝並非黑與白的疾病。它有灰色地帶。一些很嚴重的，一出生不久就能被辨識。在婦產接生時，醫務人員即使輕微的按壓到他的身體就會發病。稍微觸碰也會使皮膚潰瘍脫落。

稍不嚴重的，或者要多一點壓力之下才會發病，例如成長到幼兒或兒童期，攀爬跑動與外物接觸摩擦下才會產生。更輕微的，甚至成長到少年時期通過檢測才得知。例如新加坡有服兵役的制度，很多10多歲的學生去當兵之前都會被安排去檢測，如果診斷出是蝴蝶寶貝就能豁免，不必參與各種野外訓練。

若要憑泛紅和水泡分辨出究竟是一般皮膚問題或蝴蝶寶貝，醫生先要排除是否遭細菌感染、營養不足或皮膚敏感？如果都不是這些原因，而且水泡都在有壓力的部位出現，並且經常發生，就要懷疑是蝴蝶寶貝。這時可取病患的皮膚組織去化驗，並可通過免疫組織化學染色(immunochemical stain)找出哪一種蛋白質缺失。

●巴仙率高嗎？甚麼種族、性別和年齡層最多？

 答：世界衛生組織估計，每100萬人中會有5-10個患病。大馬大概有3千萬人，因此估計有150-300個。但由於之前沒有數據，我們找到的紀錄大概只是70個左右。相信有很多還沒有被發現，畢竟我們在近10多年前才對它稍有了解。

我們曾在沙巴必達士(Pitas)發現同一個地方就有10多20個孩子都是蝴蝶寶貝。該地區離大都市的車程要整五六個小時，因此居民都沒機會見到皮膚科醫生。如果不是恰好讓我們前往診斷出病因，相信他們至死都不知是甚麼病。

蝴蝶寶貝並沒有何種性別與種族較多的區分，男女都很平均。大部份病患者都是在兒童時期被發現。

●蝴蝶寶貝會傳染嗎？致命風險高嗎？

答：它不是傳染病，並不會傳染。但它卻是遺傳基因的疾病，因此可以傳給下一代。在傳遺基因上，分有“常染色體隱性遺傳”(autosomal recessive)和“常染色體顯性遺傳”(autosomal dominant)。

前者是若父母兩人都是擕帶基因者，孩子就會發病。因此每次懷孕都有25%機會；後者是父母其中一個是擕帶基因者，孩子就會發病，因此每次懷孕有50%機會。

若是嚴重的蝴蝶寶貝，在初生就會病發，輕微觸碰都會出水泡，甚至全身皮膚糜爛，細菌感染之下就會致命。這類通常活不長久，一兩歲左右可能就離世了。

除了面對感染致命，一些蝴蝶寶貝還會面對皮膚癌的威脅。若皮膚經常發炎就會癌化。因此也有一些活到2、30歲就有癌症。

●如何治療？能根治嗎？

答：它不能被根治，甚至也不能從根本去治療，我們只能作舒緩的補救，盡量確保它沒有更大的傷害發生，讓病情不致惡化以及減少復發機會。因此治療上會採用以下方法：

1.教育病患及其家人。讓他們對這種病有認知。教導他們如何避免過度的觸碰、減少受壓的情況、衣服鞋子要作出調整、未來要選擇適合的工作。

2.皮膚一出水泡要快快弄乾淨，用適合以及非粘性材料來包裹患處，例如硅胶敷料(silicone dressing)。避免採用普通敷料，免得黏下去後一撕開又會把皮膚弄破。

3.給病患足夠的營養與蛋白質，以能補復受損的皮膚。

4.盡量避免讓細菌感染。

5.配給止癢藥，以免傷口痕癢時會被抓搔。

●是否可預防？

答：要防止生下蝴蝶寶貝只有下下策，即懷孕時趁早檢測出是蝴蝶寶貝即墜胎。

苦出生已是蝴蝶寶貝的事實，只能盡量照顧不讓惡化。

嚴重的蝴蝶寶貝，可通過大馬蝴蝶寶貝關愛中心(debra Malaysia)獲取協助。該組識的醫務人員會教導如何照顧、如何替皮膚患處進行清洗包紮。由於每次必需花上一兩小時來清理，而且需使用昂貴的硅膠敷料來包裹傷口，因此病患的家屬需要獲得精神與實質上的支持。希望大眾不要以有色眼光看待這些病患，並盡量提供心靈的安慰與經濟上的協助。

至於非嚴重性的，在日常生活上要懂得遷就與避免壓力的觸碰。衣著鞋子不要太緊身，多攝取好的營養，就不至受到病情困擾。只要懂得照顧，就能減低病發率。